PROYECTO DE INVESTIGACIÓN

IDENTIFICACIÓN DE MUTACIONES GERMINALES MEDIANTE LA SECUENCIACIÓN DEL EXOMA COMPLETO EN HERMANAS CON CÁNCER DE MAMA

Objetivo principal

Identificación de mutaciones génicas e inestabilidad genómica en ADN de la línea germinal de células sanguíneas que se relacionan con el desarrollo del cáncer de mama mediante secuenciación del exoma completo.

 

Equipo investigador

José Pérez

Silvia González

 

Diseño del estudio

La secuenciación del exoma completo es una tecnología que nos permite conocer la secuencia de las bases de ADN de todas las regiones codificantes del genoma (aproximadamente 20.000 genes), es decir, las partes codificantes de los genes que formarán parte del ARN mensajero que se traducirá a proteína. El poder de esta tecnología se extiende no solo a la investigación traslacional, sino también a la investigación clínica. Esta técnica permite la detección facilitada de variantes asociadas a una enfermedad entre las 20.000 y 50.000 que se pueden encontrar en el exoma humano.